(World Cystic Fibrosis Day) – це щорічна подія,
яку відзначають пацієнти та організації охорони здоров’я по всьому світу. Цей
день присвячений підвищенню обізнаності про муковісцидоз, його симптоми, методи
лікування та поточні дослідження, спрямовані на пошук ліків. Міжнародний альянс
пацієнтських організацій щорічно відзначає Всесвітній день боротьби з
муковісцидозом 8 вересня.
Що
таке муковісцидоз?
Муковісцидоз
– це прогресуюче генетичне захворювання, яке в першу чергу вражає легені,
підшлункову залозу та інші життєво важливі органи. Захворювання спричинене
мутаціями в гені регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR).
Ця мутація призводить до дисфункції білка CFTR, внаслідок чого слиз у різних
органах стає густим і липким. У легенях цей густий слиз закорковує дихальні
шляхи, затримуючи бактерії та призводячи до інфекцій, запалень та інших
ускладнень. У підшлунковій залозі накопичення слизу перешкоджає вивільненню
необхідних травних ферментів, що призводить до недоїдання і поганого росту.
Крім того, муковісцидоз може блокувати жовчні протоки в печінці, потенційно
викликаючи захворювання печінки.
Основним джерелом муковісцидозу є генетична спадковість. Для розвитку захворювання дитина повинна успадкувати дві копії дефектного гена муковісцидозу, по одній від кожного з батьків. Люди, які мають лише одну копію, є носіями і не мають симптомів захворювання, але можуть передавати ген своїм нащадкам. Відомо понад 1 700 мутацій гена МВ, що робить генетичне тестування складним. Більшості людей з муковісцидозом діагноз ставлять у віці до 2 років.
